淺談兒童腦瘤的遺傳性

成人癌症發生的原因可能是因為環境汙染、病毒、生活習慣或飲食等後天的外在因素所引起的，相對於18歲以下的孩童出現癌症，許多父母都難以理解為什麼會發生，特別是三歲以下的幼兒，父母親還會疑惑在產檢的時候明明就沒有檢查出異常阿? 羊水晶片等各種檢查也都沒有問題，這種先天的問題應該就是跟基因有關係阿?

但其實多數的兒童腦瘤都屬於非遺傳性，和成人癌症受到後天因素影響引發疾病的原因略有不同，與胚胎發育異常比較有關，由於孩子正在發育，細胞生長快速，一部分的細胞分化走錯了路，突變成惡性的細胞(生長無法控制)且容易轉移到其他部位影響孩子的生活，發生這類腦瘤就必須要接受較積極的腦部手術、放射線治療甚至是化療來控制病情。由於非遺傳性只是局部發育異常，80%的孩童治療後仍有機會痊癒。

另外有些低惡性/良性雖然長在腦部或身體其他位置，但生長緩慢，對於孩子的生長、智能發展、內分泌系統等短時間內影響較小，少數診斷如結節性硬化症(TSC)、神經纖維瘤(NF)、逢希伯-林道症候群(VHL)或是Li-Fraumeni syndrome等特定疾病屬於遺傳性癌症，可能是孩子在胚胎發育很早期的階段，DNA上發生一個新的突變所造成的，或是由父或母其中一方所遺傳的基因問題，這類的孩子終身都需要影像追蹤或治療，而其他兄弟姊妹也帶有相同基因突變的機會為50%。所幸目前醫療進步，已經有一些許多針對這類遺傳性癌症的藥物可以使用。

對許多父母來說，家族中沒有聽說過有類似案例，孩子突然發生這樣的疾病，總是會很擔心其他的兄弟姊妹或下一胎是否也會出現一樣的問題，有沒有其他的檢測可以讓父母早點驗出問題。但由於目前對於兒童腦瘤的成因尚未全面了解，大多沒有特定的基因或抽血檢查可以做，如果家中有兒童腦瘤的孩童，可以尋求遺傳諮詢，評估家族中是否有相關病史，有時候父母覺得不相關的症狀像是癲癇、自閉症、其他種類的成人癌症…等也可能跟兒童腦瘤相關，可以尋求遺傳諮詢評估家族史來釐清，如果真的有相關性，遺傳諮詢師會建議相關檢驗讓父母參考。

@精準治療的基因檢測不等於遺傳性基因檢測

也常有許多父母問到，孩子在治療過程中醫師也會做一些基因檢測，那些能不能作為其他人的檢測參考嗎? 目前由於精準醫療的進步，癌症治療有許多標靶藥物需要藉由基因檢測確認帶有特定的基因異常才可使用，但這些基因檢測的結果，僅代表癌細胞的基因問題，與其他正常細胞的基因訊息不一樣，而且這些標靶藥物的基因突變也不會遺傳，所以不適合做為其他親屬的檢測參考。

@非遺傳性，不會遺傳給下一代

由於不屬於遺傳性癌症，多數的兒童腦瘤患者在長大之後，仍然可以生育下一代，其子女罹患腦瘤的機會與一般人相同，約為8/100,000。如果診斷為結節性硬化症(TSC)、神經纖維瘤(NF)、逢希伯-林道症候群(VHL)或是Li-Fraumeni syndrome等遺傳性癌症患者，遺傳給下一代的機會不分男女皆是50%，患者與伴侶如果想可藉由胚胎植入前的基因檢測(PGT-M)，挑選不帶有基因突變的胚胎再植入子宮。

兒童癌症的發生常讓父母手足無措，特別是腦部腫瘤，家長們特別擔心疾病和治療是否會影響孩子往後的智力、行為發展，擔心其他孩子是否也會出現相同問題，如果有這些疑慮可以請教醫療團隊協助解釋，也可以找遺傳諮詢師評估孩子的症狀、父母雙方的家族史以及相關資料，了解遺傳風險，也可以考慮進行相關的基因檢測排除遺傳的可能性。