2023-04-18
    遺傳性大腸直腸癌的基因檢測與遺傳諮詢2023-04-18T14:05:19+00:00

    Project Description

    大腸直腸癌為台灣十大癌症發生率之首,近年來由於癌症篩檢的大力推行,許多民眾對於大腸直腸癌的健康意識提高,當察覺家族中罹患大腸直腸癌的人比較多的時候,不免會擔心自己是否為遺傳性大腸直腸癌的高風險群,想了解如何預防以及了解自己的遺傳風險。

    大腸直腸癌相關基因遺傳

    多數大腸直腸癌的患者罹病原因還是與飲食、生活習慣、壓力及環境相關,大約10%的患者是由基因遺傳所引起的。目前遺傳性大腸直腸癌大致可分為兩種,一種是家族性大腸息肉症 (Familial adenomatous polyposis, FAP),從青少年開始大腸中可能長出100~1000顆以上的息肉,相關基因為APC,父母其中之一帶有此基因變異或診斷,小孩遺傳到的機會為50%。目前這個基因問題還沒有特定的藥物可以使用,基因檢測後確定帶有基因問題者,美國癌症治療指引(NCCN)建議從12歲就開始進行大腸鏡檢查,及早發現息肉病變進行大腸切除,可以降低發生惡性癌症的機會。除了大腸問題之外,家族癌症病史或個人病史中有極小的機會也可能出現胃癌、甲狀腺癌、胰臟癌…等。如果大腸中的息肉數目沒有那麼多,大約在100顆以下,而家族中還有卵巢癌、膀胱癌、子宮內膜癌、甲狀腺癌…等其中幾類癌症的患者,即使家族中罹癌的人數沒有很多,那麼就要懷疑可能是MUTYH這個基因問題。

     

    第二類遺傳性大腸直腸癌為非息肉型大腸直腸癌(HNPCC),醫學上稱為林奇氏症(Lynch syndrome)就是屬於這一類裡面的其中一型,這類型的病人通常較無大腸息肉數目的問題,多因為腹痛或排便習慣改變引出症狀就醫才發現,確診癌症的年紀大多也比較年輕,大概是30歲~55歲之間,屬於早發性癌症。家族病史中可能出現的癌症類別也比較複雜,可能有子宮內膜癌、卵巢癌、乳癌、胃癌、食道癌、小腸癌、膀胱癌、攝護腺癌…等,也有很大的機會一個人的身上罹患兩種以上的原位癌。

    目前罹患大腸直腸癌的患者開刀後的腫瘤組織,多會以病理染色的方式確認是否有相關基因(MHS2, MSH6, MLH1, PMS2 )的缺失,如果發現腫瘤組織上有相關基因的問題,醫師會建議病人抽血確認是否有遺傳性的基因問題,或是找遺傳諮詢師協助了解家族病史。

    大腸直腸癌的遺傳諮詢

    除了以上提到的基因之外,根據美國癌症治療指引,目前與遺傳性大腸直腸癌相關的基因總共有24個,每一個基因所影響的相關癌症、發病年紀、家族史表現也略有不同,只以單一患者的臨床症狀很難判斷是哪個基因出了問題,因此建議有遺傳性大腸直腸癌疑慮的民眾,應該找遺傳諮詢師評估家族病史與遺傳風險,建議相關的基因檢測,解釋基因檢測對於家族成員的影響等,讓有遺傳風險的人充分了解家族疾病,及早做好健康管理與生涯規畫等。

    可能有些人會想說,都已經確診了,再做基因檢測有什麼意義呢? 對病人來說可以確認癌症屬於先天引起還是後天發生的,除了後續可以使用特定的藥物或免疫治療外,再罹患第二個癌症的風險也較一般人高,建議以較為頻繁的檢查頻率進行後續的健康管理,及早發現癌症及早處理。對親屬來說,了解自己是否有遺傳性癌症基因遺傳可以提早進行精準的健康管理與預防,對於生涯規劃也會有所不同。

    由遺傳性基因所引起的癌症問題,不會特別容易惡化或難治療,但由於發病年紀較早,疾病表現比較複雜,如能早點了解自己的基因風險,對於癌症的預防跟治療有很大的幫助,對於家族病史有疑慮的民眾,可以到遺傳諮詢門診進行諮詢與評估。