基因決定「癌」上你？個人精準化醫療探究竟遺傳諮詢師專業檢測潛藏風險早避開

「確認自己是遺傳性癌症家族！那麼我是不是一輩子都有得不完的癌症?」、「帶有基因突變，我一定要像安潔莉娜裘莉那樣切除乳房、卵巢嗎?」民眾聞癌色變，很怕下一個罹癌的就是自己，家中有親人確診癌症的民眾，更擔心自己會不會有家族遺傳的風險，面對這些疑惑與擔憂，往往不知能找誰評估，如今有了新的選擇。

所謂的「遺傳諮詢師」，目前在臺灣人數僅100人左右，大多投入實驗室或臨床，協助判讀基因檢測結果。近年因為基因檢測技術大躍進，在臨床上的使用機會越來越多，但是專業又複雜的名詞常常讓醫師與民眾混淆，於是就需要一個了解臨床醫學、基因遺傳學、基因檢測技術的專家來協助大家正確選擇基因檢測產品，與臨床應用解釋。

【左圖：臺北癌症中心廖敏華遺傳諮詢師】

臺北醫學大學附設醫院癌症中心遺傳諮詢師廖敏華指出，在台灣，過去遺傳諮詢師常常在產前與小兒新生兒科服務，隨著基因檢測與醫學研究的擴展，有越來越多的科別都有基因檢測與遺傳諮詢的需求，特別是神經退化性疾病、心血管疾病、藥物代謝問題…等，而癌症更是這幾年最熱門領域。

廖敏華表示，民眾第一次來到遺傳諮詢門診，遺傳諮詢師會先針對個案進行家族譜分析，包含個人與家族的詳細病史，例如：發病年紀、過世年紀與原因，從中了解家族中是否有多代、多人罹癌，以建議合適的基因檢測及遺傳性癌症的風險評估，並協助民眾建立遺傳性癌症的正確觀念。

舉例來說，常見的遺傳性癌症包括：乳癌、大腸癌、胃癌及子宮體癌等，民眾都誤以為家族性乳癌，只需要多注意乳房有沒有硬塊、定時做乳房攝影就好，但是卻忽略家族中男性成員也有得乳癌的風險，還有胰臟癌、卵巢癌及攝護腺癌，也是遺傳性乳癌家族中應該要注意的重點。此外，還有許多症狀也很容易被忽略跟評估遺傳性癌症相關，像是甲狀腺問題、癲癇、自閉症、高血壓、脂肪瘤等。

而有些癌症其實不算遺傳性癌症，例如：因病毒引起的或生活飲食型態造成的肝癌、肺癌，它跟遺傳的關係很小，主要是受外來因素影響較大，大多不會被納入家族遺傳風險評估中。至於胃癌、大腸癌的家族評估，除了家族病史外，還要排除飲食習慣、酒精、胃幽門螺旋桿菌…等外在因素。因此準備好詳盡的家族病史，再由遺傳諮詢師協助評估。

【左圖：病人諮詢遺傳諮詢師】

癌症發生是由許多因素所引起的，包含環境、飲食、生活習慣、壓力…等，基因只是其中一小部分的原因。如果家族中有多代、多人(例如媽媽的兄弟姊妹五個人中有三個罹癌)、出現多種癌症、罹癌年紀小於45歲等，或是家族史不明擔憂自己帶有遺傳性癌症的因子，都可以尋求遺傳諮詢師協助評估及解釋。

臺北醫學大學附設醫院新增自費遺傳諮詢門診，針對有遺傳性癌症、產前遺傳諮詢、小兒疾病及失智症風險等需求民眾，提供門診服務，目前採預約制，每周一、二下午及周五上午，每日最多上限4人，諮詢時間為一個小時，歡迎有需求的民眾來電預約洽詢02-6636-9060。